Какие генетические исследования проводятся в настоящее время во время беременности?
Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной дородовой диагностики. Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие скринирующие , неинвазивные без оперативного вмешательства , инвазивные. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности. К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:.
Планирование и подготовка к беременности , особенно супругами возраст которых больше 35 лет, включает в себя консультацию генетика. Обращаясь за консультацией к генетику будущие родители могут предотвратить появление тяжелых наследственных заболеваний у своих детей, просчитать вероятность появления у ребенка наследственных заболеваний, провести диагностику еще до наступления беременности , а также возможно исследование кариотипа обоих супругов для выявления возможных хромосомных перестроек. В современной генетике выделяются группы генетического риска? Эти группы составляют:. Консультация генетика в период планирования беременности включает в себя сбор анамнеза обоих супругов?
Планирование беременности
Является важной составляющей врачебного наблюдения во время беременности. Обнаружить плодное яйцо в полости матки можно через 3 недели после зачатия это примерно 5 недель акушерского срока беременности. Во время ультразвукового исследования можно определить количество эмбрионов, измерить размеры плода, оценить наличие или отсутствие врожденных пороков развития. Исследование венозной крови беременной женщины для выявления специфических маркеров, которые определяют степень риска наличия у плода хромосомных аномалий. Выявляет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, числовые нарушения по половым хромосомам. Проводится по венозной крови будущей мамы уже с 9-ти недель беременности.
